الثلاسيميا (أنيميا البحر الأبيض المتوسط):
اضطراب وراثي في خلايا الدم، يؤدي لانخفاض الكريات الحمراء والهيموغلوبين عن المعدل الطبيعي، ولها نوعان ثلاسيميا ألفا وبيتا.
أعراض الثلاسيميا:
تختلف الأعراض السريرية للثلاسيميا من أعراض خفيفة إلى أعراض شديدة، وذلك حسب كمية النقص في سلاسل الغلوبين، ومنها:
- فقر دم مزمن.
- لون يرقاني.
- حصيات صفراوية.
- ضخامة كبد وطحال بسبب ترسب الحديد الزائد وتكون الدم خارج النقي.
- تأخر النمو والبلوغ.
- تشوهات عظمية مميزة تسمى سحنة التلاسيميا (بروز الجبهة والفكين وانخفاض جسر الأنف).
- غياب الطمث الأول لدى الإناث.
- داء السكري.
- قصور الدرق وجارات الدرق.
- تراكم الحديد في الجسم مما يسبب الداء الهيموسيدريني الذي يسبب تشمع كبد وتخربه وقصور قلب احتقاني.
سبب الثلاسيميا:
طفرة جينية في الحمض النووي للكريات الحمراء تؤدي إلى ارتفاع معدل تلف الكريات الحمراء وقصور جزئي أو كلي في إنتاج نمط معين من سلاسل الهيموغلوبين، وتقسم إلى:
- ثلاسيميا بيتا: عيب وراثي في إنتاج سلسلة الغلوبين بيتا.
- ثلاسيميا ألفا: عيب وراثي في إنتاج السلاسل ألفا.
عوامل الخطورة:
- تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا.
- يؤثر المرض بشكل أساسي في الأشخاص الذين ترجع أصولهم لدول حول البحر المتوسط.
المضاعفات:
- هشاشة العظام.
- تزايد الإصابة بالأمراض المعدية.
- أمراض الكبد والقلب نتيجة تزايد الحديد في الجسم بسبب المرض ونقل الدم.
- ازدياد سوء حالة فقر الدم بسبب ضخامة الطحال.
تشخيص الثلاسيميا:
- أخذ التاريخ العائلي والدراسة الوراثية.
- الفحص السريري.
- رحلان الخضاب الكهربائي يؤكد التشخيص.
- لطاخة الدم المحيطية يظهر بها كريات حمر ناقصة الحجم والصباغ ووجود خلايا هدفية وترقط قاعدي.
- تعداد الدم الكامل يظهر به انخفاض الهيموغلوبين لمستويات متدنية جداً.
- ارتفاع حديد وفيرتين المصل بسبب تخرب الكريات الحمراء وخروج الحديد منها.
علاج الثلاسيميا:
نقل الدم:
يجب البدء بنقل الدم عند تشخيص المرض ويتم ذلك بمعدل 15 مل/كغ كل شهر.
استئصال الطحال:
يجب إعطاء لقاح المكورات الرئوية والسحائية والمستدمية النزلية قبل إسبوعين من استئصال الطحال، ويوضع المريض على علاج وقائي بالأموكسيسيلين 250 ملغ يومياً بهدف الوقاية من حدوث الأخماج.
ممخلبات الحديد:
خاصة ال DEFEROXAMINE للوقاية من تراكم الحديد وحدوث الداء الهيموسيدريني.
زرع الخلايا الجذعية:
وهو العلاج الشافي الوحيد للتلاسيميا.
فيتامين سي:
200 ملغ/يومياً لأنه يزيد من إطرح الحديد حين إعطاء الديفيروكزامين.
حمض الفوليك.
معالجة الأعراض:
- داء السكري بالأنسولين وتعالج الاضطرابات الغدية الموافقة.
- الاضطرابات العظمية وتلين العظام بإعطاء الكالسيوم وفيتامين دال وبيفوسفونات الكالسيوم.
دمتم سالمين.
إعداد: د.عبد الحليم محزم.
تدقيق: د.ريم السمان.
